Mutasyon Nedir?

0
1013

Mutasyon Nedir Ve Mutasyon Sonucu Oluşan Şaşırtıcı Hastalıklar

Mutasyon diğer bir adıyla değişinim, canlının genlerindeki RNA ya da DNA dizilişinde olan kalıcı değişimdir. Mutasyona sahip canlılara ise “mutant” denir. Mutasyona neden olan maddelere ise “mutajenler” adı verilir.

Mutasyonlar germ hattı ve somatik mutasyonlar olarak ikiye ayrılır. Mutasyon doku hücreleri içinde gerçekleşiyorsa kalıtsal olmaz yani diğer kuşaklara aktarılamaz. Somatik mutasyonlar kalıtsal değildir. Eşey hücresi mutasyonu ise kalıcı olur ve diğer kuşaklara aktarılır. Yani germ hattı mutasyonları kalıtsaldır. Sonraki kuşaklara aktarılır. Kişinin genetik özelliklerinin ortaya çıkmasını sağlayan şifre x ışını, virüsler, radyasyon, ani ısı değişimleri, mutajen kimyasallar vb. Gibi etkenlerden dolayı bozulup değişebilir. Mutasyon bazı durumlarda canlının kendisi tarafından da tetiklenir. Bu gibi durumlarda DNA’dan sentezlenen enzim ya da protein bozulur. Bu yüzden canlının metabolizması enzimlerden dolayı, yapısı da proteinlerden dolayı değişim gösterebilir.

Tarihte mutasyon terimi ilk 1901 de Hugo de Vries tarafından kullanıldı. Bitki üzerinde yaptığı çaprazlamada gözlemlediklerini tanımlamak için kullanmıştı. Daha sonralarda iki vakanın DNA’daki gerçek değişiklikler yani genetik mutasyon sonucu olduğu gösterilmişti. Mutasyon konusundaki çalışmalar gelişip ilerledikçe, bu değişimlerin yararlı mı zararlı mı olduğu zamanla test edilerek anlaşılmıştı.

Peki bu mutasyonlar insanlar üzerinde nasıl hastalıklar ortaya çıkarmıştır?

Moebius sendromu
Nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu hastalığa yakalanan kişiler yüz kaslarını oynatamaz. İsteseler bile gülümsemezler. Mimikleri yoktur.

Taş adam sendromu
Bu genetik hastalıkta ise vücuttaki yumuşak dokular zaman geçtikçe kemik dokuya dönüşür. Sebebi genetik mutasyondur. Vücuttaki bağ dokuları darbe ve basınç sonucu bozulur ve kemikleşmeye başlar. Bu hastalığa yakalanan kişiler hiç bir fiziksel harekette bulunmazlar. Bu hastalık sadece kasları değil bütün bağ dokuyu kemikleștirir.

Down sendromu
Bu hastaların 21. kromozom çiftlerinde fazladan bir kromozom vardır. Ve kromozom sayıları 47dir. Böyle doğmuş çocuklarda burnun yassı olması, zeka geriliği, boynun kalın olması, dilin dışarda olması gibi belirtiler vardır.

Akdeniz anemisi, hemofili, fenilketonüri ve orak hücreli anemi otozomal resesif genetik hastalıklardandır. Mutasyonlar genelde aileden gelir ancak bu her zaman geçerli olmayabilir. Monogenik hastalıklar ailede hastalık yoksa bile spontane mutasyonlar sonucu da ortaya çıkmakta.

Mutasyon Nedir Ve Mutasyon Sonucu Oluşan Şaşırtıcı Hastalıklar konumuz hakkında yorum yaparsanız seviniriz 🙂

CEVAP VER